Tout savoir sur les maladies orphelines


En ce WE de Téléthon, les maladies « rares », sont à l’honneur. Il en existe environ 8.000 dans le Monde, et chaque semaine de nouvelles pathologies sont identifiées. Voici un petit dossier pour vous permettre d’en savoir plus.

Maladie des os de verre, de l’homme de pierre ou syndrome de Lowe… Les maladies rares touchent un nombre très restreint de patients. On estime qu’une maladie est rare quand elle touche plus de 2 personnes, et moins de 1 sur 2000.

Elles affectent en moyenne 1 personne sur 25. Rapporté à la population française, cela fait 3 millions de personnes atteintes, que l’on peut comparer au nombre d’habitants de la ville de Paris. En Europe, 30 millions de malades en sont affectées.

Pour autant, prise individuellement, chacune des maladies rares touche peu de personnes en France. Et certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs. Ainsi, la lèpre est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale.

La majorité de ces pathologies (97%) sont aussi dites « orphelines» parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement. En effet, faire des recherches dans le but de trouver un traitement à une maladie demande bien souvent des investissements colossaux. Du fait du nombre extrêmement restreint de malades, les laboratoires privés ne peuvent se permettre de lancer des programmes de recherches concernant ces maladies, jugées pas ou peu profitables.

En conséquence, 1 malade sur 3 n’a pas de diagnostic et attend en moyenne 4 ans avant d’avoir un nom sur sa maladie.

80% de ces maladies sont d’origine génétique, dues à des gênes défectueux. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). Enfin, l’origine de certaines maladies reste mystérieuse.

Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.

Les pathologies sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital. Dans plus de la moitié des cas elles se développent dès l’enfance, et on estime qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.

Parmi les maladies rares les plus « répandues », on retrouve Alzheimer, la mucoviscidose, la sclérose en plaque, la maladie de Charcot, la maladie de Lyme…

La France a été le premier pays en Europe à se doter de Plans Nationaux de Santé Publique Maladies Rares (2004 et 2011), qui ont permis des avancées significatives notamment pour l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes malades. Aujourd’hui, un 3e plan est en cours d’élaboration.

Grâce à cette législation, d’importants fonds ont été levés et des progrès scientifiques ont été réalisés. Des avancées thérapeutiques récentes (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances) ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge des malades.

Et des initiatives comme le Téléthon permettent de financer 80% des recherches.

2 commentaires Ajoutez le vôtre

  1. Aphadolie dit :

    Je ne pensais pas qu’il y en avait autant : 8 000 !

    Aimé par 1 personne

    1. Oui, il y en a beaucoup, et c’est pour cela que malheureusement la recherche ne peut pas travailler sur toutes !

      Aimé par 1 personne

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